主管單位：中國科學技術協會
主辦單位：中華醫學會
國際刊號：1003-9406
復合影響因子：0.88
全年訂價：￥ 400.00
國內刊號：51-1374/R
審稿周期：1-3個月
創刊年份：1984年
綜合影響因子：0.67
《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學雜志》。
《中華醫學遺傳學雜志》在全國影響力巨大，創刊于1984年，公開發行的月刊雜志。創刊以來，辦刊質量和水平不斷提高，主要欄目設置有：臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著等。本雜志立足于醫學遺傳學的研究與應用，旨在促進醫學遺傳學領域的學術交流與科研發展，提高醫學遺傳學研究水平和臨床診療水平。至今已經發展成為全國醫學遺傳學工作者的主要交流平臺之一。該雜志所發表的論文內容涵蓋了遺傳病學、分子遺傳學、細胞遺傳學、基因組學、生物信息學等領域的研究成果，包括原創性研究論文、病例報告、綜述、研究方法以及與醫學遺傳學相關的教育與臨床實踐等方面的文章。
該雜志注重學術性和實用性的結合，鼓勵并推動科學研究與臨床實踐的深度融合。雜志編輯部嚴格執行國際學術期刊的標準和要求，確保所發表的論文具有較高的學術水平和科研價值。同時，該雜志注重對醫學遺傳學領域的熱點問題進行報道和解讀，及時報道國內外的最新研究進展和學術動態，推動學界對醫學遺傳學的理論和實踐進行全方位的交流與探討。該雜志的論文被廣泛引用，包括國內外的學術期刊、研究機構、醫學院校等。同時，該雜志還積極參與國際醫學遺傳學領域的合作與交流，與世界上的相關期刊和學術組織保持緊密聯系，促進中外學者的學術互動。為廣大科研人員和臨床醫生提供了廣闊的學術交流平臺和寶貴的科研資源。相信在未來的發展中，該雜志將繼續發揮重要的作用，為醫學遺傳學的發展和進步做出更大的貢獻。
（1）文稿要求緊扣主題，觀點新穎、主題明確、層次清楚、數據準確、語言簡練流暢；要充分體現學術性、可讀性和創新性等特點；文稿應保證版權的獨立性，無抄襲，重復率應控制在標準的范圍內，署名排序無爭議，文責自負。
（2）力求簡明、醒目，能準確反映文章主題。中文題名一般以20個漢字以內為宜，最好不設副標題，一般不用標點符號，盡量不使用縮略語。英文題名不宜超過10個實詞。中、英文題名含義應一致。
（3）結論要明確寫出論文研究得出的主要規律、結果（成果）、新見解和科學結論，以便讀者從文中獲得論文的創新觀點和創新研究成果；應鮮明、準確、科學、條理清晰。
（4）參考文獻：引文務必準確，參考文獻表中列出的應限于作者直接閱讀過的、最主要的、發表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文獻；按GB7714-87的規定采用順序編碼標注制著錄。
（5）研究方法和設計：詳細描述用于實施課題研究的方法和研究設計。包括數據收集方式、實驗步驟、調查問卷設計等。
（6）摘要須簡潔客觀地反映文章主要內容及觀點，字數在300字以內。關鍵詞是反映文章主要內容及觀點的詞或詞組，數量為3～8個，多個關鍵詞之間用分號分隔。
（7）投稿時請注明作者真實姓名、詳細通訊地址、郵政編碼、工作單位、職務、職稱、學歷、年齡、性別等自然狀況及聯系電話。
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遺傳與疾病是一本由中華醫學會主辦的月刊，期刊級別為CSCD期刊、統計源期刊，預計審稿周期為1-3個月。
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